Como temos andado a estudar Hereditariedade e visto que já abordámos que a Hemofilia é uma doença hereditária, achei que era uma boa ideia compreendermos melhor em que se baseia esta doença.
O que é a Hemofilia?
"O termo genérico "hemofilia" descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue.
Mais especificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular."
Tal como já tínhamos estudado, a Hemofilia transmite-se geneticamente, por um gene recessivo ligado ao cromossoma X e raramente aparece em mulheres, uma vez que este gene, em homozigotia, é letal.
Quais os tratamentos?
"Cada episódio hemorrágico deve ser tratado prontamente através de uma infusão intravenosa do factor da coagulação em falta. Uma vez que a hemorragia tenha parado, a dor diminui rapidamente e o membro afectado retoma a sua função normal.
O tratamento é administrado na forma de uma injecção intravenosa, constituída por um pó branco que se mistura com a água destilada fornecida com o factor."
Como a Hemofilia é uma doença genética ainda não foi encontrada nenhuma cura, existindo ainda apenas tratamentos para evitar que o doente portador desta doença possa sofrer danos de maior.
Quais as recomendações para as pessoas com Hemofilia?
"A hemofilia pode ter consequências importantes para a vida diária, sobretudo para as formas graves. Atitudes adequadas e o respeito de certas recomendações permitem às pessoas com hemofilia e a todos os que as rodeiam usufruir de uma vida normal."
Com estas pequenas informações acho que podemos todos ficar a aprender um bocado mais sobre o que realmente é esta doença.
Bibliografia:
http://www.aphemofilicos.pt/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=18&Itemid=74
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