Hemofilia

Como temos andado a estudar Hereditariedade e visto que já abordámos que a Hemofilia é uma doença hereditária, achei que era uma boa ideia compreendermos melhor em que se baseia esta doença.

                                                                      

O que é a Hemofilia?
"O termo genérico "hemofilia" descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue.
Mais especificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular."

Tal como já tínhamos estudado, a Hemofilia transmite-se geneticamente, por um gene recessivo ligado ao cromossoma X e raramente aparece em mulheres, uma vez que este gene, em homozigotia, é letal.


Quais os tratamentos?
"Cada episódio hemorrágico deve ser tratado prontamente através de uma infusão intravenosa do factor da coagulação em falta. Uma vez que a hemorragia tenha parado, a dor diminui rapidamente e o membro afectado retoma a sua função normal.
O tratamento é administrado na forma de uma injecção intravenosa, constituída por um pó branco que se mistura com a água destilada fornecida com o factor."

Como a Hemofilia é uma doença genética ainda não foi encontrada nenhuma cura, existindo ainda apenas tratamentos para evitar que o doente portador desta doença possa sofrer danos de maior.


Quais as recomendações para as pessoas com Hemofilia?
 "A hemofilia pode ter consequências importantes para a vida diária, sobretudo para as formas graves. Atitudes adequadas e o respeito de certas recomendações permitem às pessoas com hemofilia e a todos os que as rodeiam usufruir de uma vida normal."

Com estas pequenas informações acho que podemos todos ficar a aprender um bocado mais sobre o que realmente é esta doença.

Bibliografia:
http://www.aphemofilicos.pt/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=18&Itemid=74

Autismo, uma doença muito comum...

Estive a pesquisar na Internet a doença de Autismo e achei extremamente importante divulgar no blog o que realmente é esta doença, pois as pessoas que a têm não são respeitadas pela Sociedade, e também alguma características dos doentes para que os possamos compreender melhor.

O que é?

O autismo é uma das mais graves perturbações de desenvolvimento da criança, que resulta numa incapacidade que se prolonga durante toda a vida. Manifesta-se através de dificuldades muito específicas ao nível da interacção social, da aquisição e uso convencional da comunicação e da linguagem, pela restrita variedade de interesses e alterações do comportamento. 

As Causas?

O Autismo talvez resulte de uma disfunção no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central e a investigação pode indicar que provinha de factores hereditários e genéticos.

Bibliografia:

http://www.appda-lisboa.org.pt/federacao/ 

Gráfico Sobre a Perda da Fertilidade

Achei interessante partilhar este gráfico sobre a perda da fertilidade ao longo dos anos, e ao analisar reparei que tanto as mulheres como os homens ao longo do tempo vão-se tornando cada vez menos férteis devido a problemas a nível cromossómico dos gâmetas, os gâmetas deixam de estar aptos a certo tipo de funções entre outros.

Crioconservação

Visto que na apresentação do nosso trabalho da reprodução medicamente assistida mencionei o processo de crioconservação, gostaria de mostrar aprofundar mais este processo para que todos o compreendam bem. 

O que é a crioconservação?

A crioconservação é um processo bastante útil nos métodos de reprodução medicamente assistida, uma vez que permite o congelamento, seja de gâmetas, seja de embriões,  recorrendo a azoto líquido, conseguindo assim temperaturas inferiores a -196ºC. 

Existe 3 tipos de crioconservação:

• de esperma (espermatozoídes)
• de oócitos II 
• de embriões

Desvantagens:

• Este processos poderão levar a alteração cromossómica;
• A qualidade dos gâmetas ou dos embriões pode estar condicionada com a rigorosidade do processo. 

O porquê da criação deste Blog...

Somos um grupo de quatro alunos de Biologia de 12º ano da Escola Secundária Poeta António Aleixo que construiu este Blog com o objetivo de publicar imagens, vídeos, e textos relacionados com o programa da displina e com trabalhos propostos pela professora ao longo do ano.

Este Blog também tem o intuito de promover a discussão relativa aos temas que iremos abordar.